بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای با نام علمی
(Epidermolysis Bullosa)(EB)
یا اپیدرمولیزیس بولوسا گروهی از بیماری های نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول زده می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی ، حتی در اثر گرما ، مالش ، خراش یا نوار چسب ظاهر شوند. در موارد شدید ، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند مخاط دهان یا معده ایجاد شوند.
به علت حساسیت، لطافت و آسیب پذیر بودن پوست مبتلایان به ای بی، نام بیماری پروانه ای برای این بیماران انتخاب شده است.
افراد مبتلا به EB فاقد پروتئین های مهمی هستند،
که دو لایه پوست را به هم متصل می کنند. بدون این پروتئین ها، پوست از هم جدا می شود، تاول می زند و برش ایجاد می شود که منجر به درد شدید، پارگی و زخم هایی می شود که ممکن است هرگز بهبود نیابند.

ای بی یک بیماری ارثی است که اکثر انواع آن نیز ارثی می باشد. این وضعیت معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ( کودکان شیرخوار) خود را نشان
می دهد.

برخی از افراد تا زمان بلوغ یا اوایل بزرگسالی علائم و نشانه هایی ندارند. و به یکباره علائم و نشانه های بیماری پروانه ای خود را بر روی پوست افراد نشان میدهد.
بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد. در نتیجه درمان اصلی این بیماری بر روی مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید تمرکز خواهد داشت. البته انواع خفیف این بیماری ممکن است با افزایش سن بهبود یافته و دیگر به شدت دوران کودکی فرد نباشد.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای کدامند؟

علائم و نشانه های به وجود آمده در نتیجه بیماری پروانه ای متفاوت

می باشند.

این علائم شامل موارد زیر می شود:

•مشکلات بلع (دیسفاژی)

•بروز تاول در داخل دهان و گلو

•نازک شدن پوست (زخم آتروفی)

•دردناک شدن و خارش شدید پوست

•پوست ضخیم روی کف دست و کف پا

•ناخن هایی ضخیم که شکل به خصوصی ندارند.

•تاول، جای زخم و ریزش پوست مو (آلوپسی زخم)

•برجستگی های کوچک و جوش های پوستی سفید (میلیا)

•پوستی ظریف و شکننده که به راحتی تاول می زند. مخصوصاً روی دست و پا

•مشکلات دندانپزشکی مانند پوسیدگی دندان ناشی از ضعیف شدن مینای دندان ها

تاول های ناشی از بیماری پروانه ای ممکن است تا زمانی که کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن کند، نمایان نشده و حالت پنهان داشته باشند. در بعضی موارد نیز تا زمانی که کودک شروع به فعالیت های بدنی خود نکرده است، محرک هایی همچون سایش برای دستها و پاهای او به وجود نمی آید، در نتیجه هیچ تاول و علائمی روی پوست کودک نمایان نخواهد شد.

آشنایی با علل و عوامل بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای معمولاً از والدین کودک به ارث
می رسد. ژن این بیماری ممکن است از یکی از والدینی که مبتلا به این بیماری هستند (اتوزوم غالب) به جنین منتقل شود. البته در موارد دیگر ممکن است ژن بیماری از هر دو والد به کودک (اتوزوم مغلوب) انتقال پیدا کرده یا حتی در نتیجه جهش باعث ابتلای فرد به
بیماری پروانه ای شود.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. منطقه ای که لایه های پوستی به هم می رسند را با نام غشای پایه می شناسند. در نتیجه ابتلای فرد به بیماری پروانه ای ممکن است هر کدام از این لایه های پوستی درگیر شود. با توجه به لایه درگیر شده و اینکه تاول ها در کدامین لایه پوست ظاهر شوند می توان نوع بیماری پروانه ای را تشخیص داد.

انواع اصلی بیماری پروانه ای

۱)بیماری پروانه ای ساده یا سیمپلکس:
(Epidermolysis bullosa simplex)
این نوع از بیماری پروانه ای شایع ترین نوع آن است که لایه بیرونی پوست را درگیر می کند. در نتیجه ابتلا به این نوع از بیماری پروانه ای کف دست ها و پاهای فرد دچار تاول های پوستی خواهد شد. این نوع از تاول ها معمولاً بدون هیچ جای زخم و نشانه ای بهبود یافته و درمان می شوند.

۲)بیماری پروانه ای اتصالی:
 (Junction Epidermolysis bullosa)،
این نوع از بیماری پروانه ای ممکن است شدید بوده و تاول ها از همان زمان نوزادی روی پوست کودک ظاهر شود. کودک مبتلا به این بیماری در اثر تاول ها و جای زخم تارهای صوتی صدای خشن و زمختی خواهد داشت.

۳)بیماری پروانه ای دیستروفی:
(dystrophic epidermolysis bullosa)،
این نوع از بیماری پروانه ای باعث نقص در ژن مربوط به تولید کلاژن می شود. مشکل در این ژن باعث می شود تا لایه های پوستی استحکام خوبی نداشته و نتوانند به خوبی به هم متصل شوند.

عوامل خطر:
داشتن سابقه خانوادگی اپیدرمولیز بولوزا، عامل اصلی
خطر ابتلاء به این اختلال و بیماری در افراد شناخته شده است.


تشخیص بیماری

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است.
و همچنین پزشک با مشاهده ظاهر و میزان درگیری پوست ممکن است تشخیص ابتلا به بیماری پروانه ای دهد. البته احتمال تجویز آزمایش های مختلف برای اطمینان از این موضوع و تشخیص دقیق این بیماری وجود دارد. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر شود:

نمونه برداری از پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسنت، با استفاده از این تکنیک، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد. در این شیوه نور به لایه های مختلف پوستی تابانده می شود تا لایه درگیر شده در اثر بیماری مشخص شود. همچنین این آزمایش عملکرد پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست را مورد بررسی قرار خواهد داد.

آزمایش ژنتیکی، گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد. زیرا بیشتر انواع بیماری پروانه ای ژنتیکی بوده و از والدین به کودک به ارث خواهد رسید. برای بررسی های بیشتر آزمایش خون به آزمایشگاه ارسال خواهد شد.

تست قبل از تولد، خانواده های دارای سابقه بیماری پروانه ای (EB) ممکن است بخواهند تا قبل از بارداری و تولد تست و مشاوره ژنتیکی انجام دهند تا از احتمال ابتلای کودک خود به این بیماری مطلع شوند.

عوارض بیماری پروانه ای
به طور کلی عوارض جانبی ناشی از بیماری پروانه ای ممکن است شامل موارد زیر شود:

● عفونت، تاول های پوست در برابر عفونت باکتریایی به شدت آسیب پذیر بوده و نیاز به مراقبت خواهند داشت.

● سپسیس (sepasis)، سپسیس هنگامی اتفاق میفتد که باکتری های ناشی از یک عفونت گسترده وارد جریان خون فرد شده و از طریق عروق در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدیدکننده است  که می تواند به سادگی باعث شوک، نارسایی و نقص عضو فرد شود.

● همجوشی انگشتان دست و تغییر در مفاصل، انواع شدید بیماری پروانه ای می تواند باعث همجوشی انگشتان پا یا انگشتان دست و خم شدن غیر طبیعی مفاصل شود. این عارضه  می تواند تا حد زیادی بر روی عملکرد طبیعی انگشتان، زانوها و آرنجها تأثیر گذاشته و انجام کارهای روزمره را با مشکل مواجه کند.

● مشکلات تغذیه ای، تاول های داخل دهان می توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و
کم خونی (مانند کمبود آهن در خون) فرد مبتلا به بیماری پروانه ای شوند. مشکلات تغذیه ای همچنین
می توانند باعث تاخیر در بهبود زخم ها شده و روند
و سرعت رشد کودکان را با مشکل مواجه کنند.

● یبوست، مشکلات دفعی به وجود آمده در بیماران پروانه ای ممکن است به دلیل تاول های دردناک به وجود آمده در ناحیه مقعد باشد. البته فقط بروز این تاول ها به علت تاول ها نبوده و علاوه بر این مشکل یبوست
می تواند به دلیل عدم مصرف مایعات یا غذاهای پر فیبر مانند میوه و سبزیجات در طول دوره بیماری باشد.

● مشکلات دهانی و دندانی، پوسیدگی دندان و مشکلات بافت داخل دهان از جمله مواردی است که شایع بوده و ممکن است در نتیجه بیماری پروانه ای فرد را با مشکل مواجه کند.

● سرطان پوست،  نوجوانان و بزرگسالان با انواع خاصی از بیماری پروانه ای در معرض خطر ابتلا به نوعی از سرطان پوست معروف به کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.

● مرگ، نوزادانی که مبتلا به انواع شدید
بیماری پروانه ای هستند، در معرض خطر بالای عفونت قرار داشته و درنتیجه از دست دادن مایعات بدن ممکن است تاول های بسیاری سراسر بدنشان را درگیر کند.
این کودکان به خاطر تاول های به وجود آمده در داخل مخاط دهانی و تنفسی ممکن است دچار مشکلات بلع و تنفس شده و زندگی شان به خطر بیفتد. متأسفانه بسیاری از کودکان مبتلا به علت شدت بیماری در دوران نوزادی از دنیا می روند.

درمان بیماری پروانه ای

اگر تغییر در شیوه زندگی و مراقبت از کودک در منزل علائم و نشانه های بیماری پروانه ای را کنترل نکند،  درمان این بیماری می تواند شامل استفاده از داروها، جراحی و حتی توانبخشی باشد. این بیماری با وجود درمان اغلب پیشرفت کرده و  گاهی اوقات باعث عوارض جدی شده و مرگ فرد مبتلا را بهمراه خواهد داشت.

 داروها

داروها می توانند به کنترل درد و خارش کمک کرده و عوارضی مانند عفونت جریان خون (سپسیس) را درمان کنند. اگر زخمها باعث بروز عفونت وسیع پوستی (تب ، ضعف ، تورم غدد لنفاوی) کودک شوند، پزشک ممکن است آنتی بیوتیک خوراکی برای فرد مبتلا تجویز کند.

عمل جراحی برای درمان بیماری پروانه ای

ممکن است در بعضی از موارد نیاز به درمان با استفاده از جراحی باشد.

گزینه های جراحی که گاهی اوقات برای این شرایط استفاده می شوند عبارتند از:

● گشاد کردن مری، تاول زدن و زخم شدن مری ممکن است به مرور زمان منجر به باریک شدن مری شده و خوردن غذا را برای فرد مبتلا تا حد زیادی دشوار کند.
عمل جراحی گشاد کردن مری می تواند این امر را تسکین داده و حرکت غذا از دهان به معده را تا حد قابل توجهی آسانتر کند. البته این عمل جراحی ممکن است با خطراتی مثل سوراخ شدن مری همراه باشد.

● قرار دادن لوله برای تغذیه، برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن فرد مبتلا به بیماری پروانه ای ممکن است لوله تغذیه (لوله گاسترواستومی) برای انتقال مستقیم مواد غذایی به معده کاشته شود.

● پیوند پوست، اگر جای زخم های باقی مانده روی عملکرد دست تأثیر داشته باشد، پزشک ممکن است پیوند پوستی (گرافت پوستی) را پیشنهاد کند.

● بازیابی تحرک، تاول زدن و زخم های مکرر می تواند باعث به هم چسبیدن انگشتان پا یا انگشتان دست شده و خم شدن طبیعی مفاصل دست و پا را با مشکلاتی روبرو کند. در نتیجه بروز چنین مواردی پزشک معالج ممکن است عمل جراحی را برای اصلاح این شرایط پیشنهاد کند. خصوصاً اگر این مشکلات تحرکی با انجام کارهای روزمره فرد تداخل داشته و مانع از فعالیت های بدنی او شود.

البته محققان در حال مطالعه برای یافتن راههای بهتر درمانی و رفع علائم بیماری پروانه ای هستند، از جمله این مطالعات و درمان های احتمالی در آینده،
می توان به موارد زیر اشاره کرد:

•ژن درمانی

•پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

•روشهای جایگزینی پروتئین

•روش های درمانی مبتنی بر سلول

آیا راه هایی برای پیشگیری از ابتلاء به بیماری پروانه ای
وجود دارد؟

جلوگیری از بیماری پروانه ای امکان پذیر نبوده و
نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. اما می توانید با استفاده از اقدامات مراقبتی و درمانی تا حد زیادی از بروز مجدد تاول و عفونت جلوگیری کنید.

فرزند خود را به آرامی بغل کنید. کودک یا نوزاد شما نیاز به نوازش خواهد داشت، اما اینکار را باید با ملایمت و وسواس خاصی انجام دهید. برای بلند کردن فرزند خود ، او را روی مواد نرم مانند پنبه قرار داده و از زیر باسن و پشت گردن برای بلند کردن آن ها کمک بگیرید.
دقت داشته باشید که هیچگاه کودک را از زیر بغل یا
با استفاده از دستهای کودک بلند نکنید.

مراقبت در حین باز کردن و بستن پوشک، اگر کودکتان نیاز به پوشک کردن دارد، بهتر است با استفاده از بندهای چسبی آن را باز کرده و به هیچ وجه از دستمال های مرطوب برای تمیز کردن کودک استفاده نکنید.

محیط خانه را خنک نگه دارید. وسایل سرمایشی و گرماشی منزل را طوری تنظیم کنید که خانه خنک مانده و دمای منزل ثابت باقی بماند.

پوست کودک خود را مرطوب نگه دارید. از کرم های مرطوب کننده و وازلین برای مرطوب نگه داشتن پوست کودک خود استفاده کنید.

از البسه نرم و لطیف برای کودک استفاده کنید.
بهتر است از لباس های نرم برای کودک خود استفاده کنید تا پوشاندن و درآوردن آن آسان بوده و کمترین اصطحلاکی با پوست کودک تان ایجاد نکند.
قبل از پوشاندن لباس، بهتر است هرگونه مارک یا برچسب لباس را بکنید تا کمترین خراشی روی پوست کودک تان به وجود نیاید. بهتر است داخل قسمت هایی از لباس که بیشترین تماس را با بدن کودک دارد را یک لایه پد فومی بدوزید. به عنوان مثال قسمت داخل لباس مثل سر زانوها و آرنج ها را لایه ای پد فومی بدوزید تا کمتر با پوست کودک تماس داشته باشد. به خاطر داشته باشید که کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای باید از کفش های نرم و مخصوص استفاده کنند.

از بروز خراش های پوستی جلوگیری کنید. ناخن های فرزند خود را مرتباً کوتاه کنید. همچنین برای جلوگیری و کاهش خارش بهتر است در حین خواب دستکش های مخصوص و نرم را دست فرزندتان کنید تا در هنگام خواب با ناخن بدن خود را خراش ندهد.

کودک خود را به فعالیت تشویق کنید. با رشد فرزندتان، او را تشویق کنید که در فعالیت هایی که باعث آسیب پوستی نمی شوند، شرکت کند. ورزش شنا گزینه بسیار خوبی برای کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای است. کودکان مبتلا به انواع خفیف بیماری پروانه ای
می توانند با پوشیدن لباس های آستین بلند و آستین دار از منزل خارج شده و در بیرون از منزل فعالیت داشته باشند.

سطوح سفت و سخت را بپوشانید. به عنوان مثال، بهتر است روی صندلی خودرو پارچه نرم و لطیفی قرار داده و کف وان حمام حوله ضخیم و لطیفی پهن کنید.