برای دیدن محتوای سایت روی دکمه دسته بندی کلیک بفرمایید
سندرم آنجلمن نوعی بیماری ژنتیکی است، این بیماری اغلب در اثر بروز مشکل ژنی در کروموزوم 15 به نام ژن (UBE3A) به وجود می آید. این اختلال باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند میزنند و میخندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیرتاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد و معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال شروع شود. عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت. همچنین افراد مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است ویژگی های زیر را نیز داشته باشند: عوارض جانبی احتمالی همراه با سندرم آنجلمن شامل موارد زیر می شود: مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث بروز مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است رژیم غذایی با کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک توصیه کند. كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. این کودکان معمولاً دست یا اسباب بازی خود را در دهان خود نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش یافته و معمولاً کودک برای درمان این علامت نیازی به تجویز دارو نخواهد داشت اما میبایست تحت نظر کاردرمانگران قرار گیرد چراکه مداخلات آکیوپیشن تراپی تاثیرات مثبت قابل توجهی در زندگی آنها خواهد داشت. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً دارای الگوهای خواب غیر طبیعی بوده و ممکن است نیاز به خواب کمتری نسبت به دیگر افراد داشته باشد. البته این مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. اما مصرف دارو و رفتار درمانی می تواند تا حد زیادی به کنترل اختلالات خواب کمک کند؛ همچنین رویکردهای نوین کاردرمانی همچون نوروفیدبک در برطرف کردن این اختلال تاثیر به سزایی دارد. برخی از مبتلایان به سندرم آنجلمن با گذشت زمان دچار انحنای بیش از حد ستون فقرات می شوند که تحت تمرینات جسمی کاردمانی قرار میگیرد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد: نقص کروموزومی : ریز آرایی کروموزومی (CMA) می تواند نشان دهد که آیا فرد دچار نقص کروموزومی است یا خیر. جهش ژنی : در بعضی از موارد نادر سندرم آنجلمن ممکن است زمانی رخ دهد که نسخه مادر ژن UBE3A فعال باشد، اما این نسخه در دسترس جهش یافته باشد. اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA نشان دهنده مورد غیر طبیعی نباشد. پزشک ممکن است انجام آزمایش توالی ژنی UBE3A را با هدف جستجوی جهش در ژن های مادر تجویز کند. کاردرمانی : کاردرمانی جسمی ( یا فیزیوتراپی ) : برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی درمان پزشکی : وضعیت خواب کودک به چه صورت است؟ آیا کودک من مبتلا به سندرم آنجلمن است؟ سندرم آنجلمن چیست؟
علائم سندروم آنجلمن از چه زمانی قابل مشاهده هستند؟
علائم سندروم آنجلمن شامل موارد زیر می شود:
چه زمانی میبایست به پزشک مراجعه کرد؟
بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن هنگام تولد علائم یا نشانه ای از این بیماری از خود نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن معمولاً تأخیر در رشد، مانند عدم خزیدن یا تکرار کردن آواها در سنین بین 6 تا 12 ماهگی است. اگر به نظر می رسد که کودک شما دچار تأخیر در رشد است یا اگر فرزند علائم دیگر سندرم آنجلمن را دارد، بهتر است برای تشخیص و درمان کودک خود را پیش پزشک ببرید.آیا این سندروم مشکلات جانبی را برای فرد ایجاد میکند؟
مشکلات تغذیه ای :
بیش فعالی :
اختلالات خواب : انحنای بیش از حد ستون فقرات ( اسکولیوز ) :
چاقی: کودکان بزرگسال مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی داشته و دائماً دوست دارند غذایی میل کنند که همین ممکن است باعث چاقی کودک مبتلا به سندرم آنجلمن شود.چگونه میتوان سندروم آنجلمن را تشخیص داد؟
پزشک کودک ممکن است در صورت مشاهده تأخیر در روند رشد یا مشاهده علائم و نشانه های این اختلال به ابتلای او به سندرم آنجلمن مشکوک شده باشد. این علائم نگران کننده شامل :
آزمایش های تشخیصی:
تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های فرزند را که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایش های ژنتیکی نیز می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را نشان دهد.
الگوی DNA والدین. این آزمایش که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود، با هدف غربالگری سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده که باعث ابتلای کودک به سندرم آنجلمن می شود، صورت می پذیرد.درمان سندروم آنجلمن :
هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است. اما درمان فعلی با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد. احتمالاً برای درمان سندرم آنجلمن یک تیم متشکل از متخصصان رشته های متعدد با هم همکاری خواهند کرد:
داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج کودک
در صورتی که احساس می کنید کودک شما رشد کافی نداشته یا علائم و نشانه های سندرم آنجلمن را از خود نشان می دهد، بهتر است برای تشخیص و درمان به پزشک اطفال مراجعه کنید. پزشک نیز بعد از تشخیص ممکن است شما را به پزشک مغز و اعصاب (نورولوژیست) یا کاردرمانگر ارجاع دهد.بهتر است قبل از حضور در مطب پزشک یا کلینیک کاردرمانی، موارد زیر را آماده کنید:
پزشک اطفال یا کاردرمانگر در حین معاینه کودک ممکن است برای تشخیص و درمان دقیق تر سؤالات زیر را مطرح کند. در نتیجه بهتر است آمادگی پاسخگویی به سؤالات زیر را داشته باشید:
آیا کودک شما در غذا خوردن نیز مشکل دارد؟
آیا کودک شما از نظر بدنی رشد کافی داشته است؟
آیا کودک شما بیش از حد توقع لبخند زده یا می خندد؟
آیا کودک شما دچار تشنج می شود؟ چند وقت یکبار؟
آیا شاهد مشکلات تعادلی و حرکتی در کودک خود بوده اید؟
آیا کودک شما احساس سرخوشی داشته و بیش فعال است؟آیا کودک شما می تواند به راحتی با دیگران ارتباط کلامی داشته باشد؟علائم و نشانه های کودک شما چیست؟
از چه زمانی متوجه بروز این علائم شدید؟
آیا در اقوام درجه یک یا بستگان شما سابقه ابتلا به سندرم آنجلمن وجود داشته است؟بهتر است در مورد سندرم آنجلمن سؤالات زیر را مطرح کنید:
آیا کودکم باید آزمایش جهش ژنتیکی انجام دهد؟
چه درمان هایی برای این بیماری موجود است؟
آیا باید همراه کودکم به متخصص خاصی مراجعه کنیم؟
در آینده علائم تغییر خواهد کرد یا کاملاً بهبود می یابد؟
آیا علت احتمالی دیگری نیز برای بروز این علائم وجود دارد؟
برای تشخیص چه آزمایشاتی باید بر روی کودکم انجام شود؟
احتمال اصلی بروز این علائم و نشانه ها در کودک من چیست؟
کدام شیوه درمانی را با توجه به علائم کودکم توصیه می کنید؟
چگونه می توانم با خانواده های دیگر دارای کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در ارتباط باشم؟
عوارض جانبی این بیماری چیست؟
چقدر احتمال دارد که کودک دچار این عوارض جانبی شود؟با توجه به مطالب گفته شده:
این سندرم یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود.افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است. اما درمان فعلی با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد.