علائم ، نشانه ها، کاردرمانی در سندروم ویلیامز

علائم ، نشانه ها، کاردرمانی در سندروم ویلیامز

در سال 1961 ویلیامز (Williams)، بارات بویس (Barratt-Boyes)و لوه (Lowe) منظومه‌ ای از تصاویر متشکل هیپرکلسمی شیرخواری، تنگی فوق دریچه‌ ای آئورت، عقب ماندگی ذهنی و چهره ی مشخص را تشریح کردند. تشخیص غالبا به عنوان سندرم ویلیامز نامگذاری می شود هر چند واژه های هیپرکلسمی شیرخواری، سندرم ویلیامز- بورن (Williams-Beuren) و غیره را نیز به کار برده اند .

سندرم ویلیامز چیست ؟

سندرم ویلیامز نوعی سندرم مادرزادی ژنتیکی و بسیارنادراست که به دلیل مسائل کروموزومی اتفاق می افتد، و باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد میشود.

این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد میشوند که به آنها اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند.

سندرم ویلیامز میتواند درقلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند.

لازم به ذکر است  که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب،میتوانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.

علل سندرم ویلیامز :

1. _ نوزادان مبتلا به سندرم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزوم۷ دچار این اختلال میشوند.
2. _ علائم آنها نیز وابسته به ژنی است که از دست رفته است.
3. _ این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند.

 نشانه های سندرم ویلیامز :

سندرم ویلیامز میتواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود.

همچنین میتواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد.

اما کودکان دچار سندرم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.

ویژگی های چهره در سندرم ویلیامز :

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود به شرح زیر می باشند:

• پیشانی پهن
• پل بینی بریده شده
• بینی کوتاه با نوک بزرگ
• چانه کوچک 
• دهان پهن با لب های پهن و گوشتی
• دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آنها
• چشم های غیر هم سطح و ناموزون
• افتادگی گوشه های چشم
• گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی

ویژگی های قلبی _ عروقی :

• بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز‌، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل میشوند.
• ممکن است آئورت(شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود.
• همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.
• فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آسیب برساند.
• رگ های تنگ نمی توانند اکسیژن کافی را به قلب و بدن منتقل کند.

مشکلات رشدی:

_ نوزادان متولد شده با سندرم ویلیامز میتوانند بسیار کوچیکتر از حد نرمال باشند.

_ ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و همچنین ممکن است مانند سایر کودکان نتوانند وزنشان را افزایش داده و رشد کنند.

_ در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.

ویژگی های شخصیتی : 

• کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز،ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند.
• بسیار برون گرا و شاداب هستند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار میکنند.
• آنها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسب به احساسات دیگران هستند.

یادگیری :

• _ اختلالات یادگیری در این بیماران رایج می باشد و از خفیف تا شدید متغیر است.
• _ نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید، کندتر هستند.
• _ ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند.
• _ آنها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و میتوانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند.
• _ معمولا حافظه خوبی دارند و میتوانند داستان های زیادی را حفظ کنند.

سایر علائم جسمی :

• 1.ستون فقرات منحرف 
• 2.عفونت گوش
• 3.بلوغ زود رس
•  4.دو رویی و دوگانگی رفتاری
• 5.کلسیم بالا در خون
• 6.صدای زمخت و خشن
• 7.مشکلات مفصلی و استخوان 
• 8.مشکلات کلیوی
• 9.عفونت دستگاه ادرار

با وجود اینکه افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است درزمینه هایی مثل زبان گفتاری، موسیقی و مسائل خودشناختی  قابلیت کافی داشته باشند ولی معمولاً ضریب هوشی (IQ) آنها پائین است. توانایی های بارز افراد مبتلا به سندرم ویلیامز درزمینه موسیقی و قدرت بیان و تمایل شدید آنها به اجتماعی بودن، حاکی از این است که بچه های مبتلا به سندرم ویلیامز برای داستان گویی و افسانه سرائی مانند افراد جادوگر و کوتوله ای هستند که موسیقیدان و راوی داستان اند.

سندرم ویلیامز ویژگی‌های جالبی دارد که در کمتر نقص تکاملی دیده می‌شود. مبتلایان به این بیماری ظاهری بشاش دارند، بسیار اجتماعی هستند و با همه می‌جوشند! آنها گرچه توانایی ذهنی متوسط رو به ضعیف دارند، اما در میهمانی‌ها و همایش‌ها در چشم بیگانه‌ها زل می‌زنند و با حرف‌هایشان خودشان را در دل آنها جا می‌کنند!

نقاط ضعف سندرم ویلیامز :

• مهارت های بینایی قضایی 
• کنترل حرکات ظریف 
• اضطراب ها و ترس ها 
• زود جوش و بیش از حد دوستانه

نقاط قوت سندرم ویلیامز :

• دایره لغات بالا 
• زبان بیانی و توانایی داستان گویی
• حافظه و یادآوری صورت 
• مهارت و علایق موسقی 

سندرم ویلیامز از نظر روانشناسی :

در مبتلایان به سندرم ویلیامز،رفتاهای اجتماعی تقریبا عکس‌ اوتیسم است. این افراد بسیار اجتماعی هستند و مهارت‌های‌ اجتماعی آنها در مقایسه با ضعف‌های عمده در حوزه‌های‌ غیراجتماعی بسیار برجسته است. این یافته‌ها خود دلالت بر اختصاصی و مدولار بودن شناخت اجتماعی دارد. مقایسه هایی‌ بین سندرم ویلیامز، اوتیسم و ضایعات موضعی مغزی در جریان‌ است. به عنوان مثال، مطالعه ای اخیرا نشان داده است که در مبتلایان به سندرم ویلیامز توانایی پی‌بردن به حالات درونی و ذهنی اشخاص از روی تصاویر چشم‌هایشان دست نخورده باقی‌ مانده است؛ در حالی که در افراد مبتلا به اوتیسم، حتی با کارکرد نسبتا بالا، این توانایی وجود ندارد. این فعالیت(پی بردن به‌ حالات درونی صاحب تصاویر)در افراد عادی ولی نه در مبتلایان‌ به اوتیسم با فعال شدن ناحیه آمیگدال در تصویرسازی‌های مغزی‌ همراه است.  مبتلایان به سندرم ویلیامز صاحب چهره ناشناس را بسیار قابل معاشرت‌تر و پذیرفته‌تر ارزیابی می‌کنند.

 
درمان و مراقبت :

• 1.این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق بینی،  گفتاردرمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند.
• 2.احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا میکنند.
• 3.همچنین خدمات مددکاری و روان درمانی و به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری می باشد.
• 4.یک معلم دلسوز و  مراقبان آگاه، میتوانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب به بالا برسانند.

نکات مهم درمورد زندگی با افراد مبتلا به سندرم ویلیامز :

1. _این بیماری قبل از ۴سالگی قابل تشخیص است.
2. _زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.
3. _مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.
4. _این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش میتوانند عادی زندگی کنند.
5. _بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است.
6. _برخی میتوانند یک زندگی عادی را داشته باشند  برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.

کاردرمانی در سندرم ویلیامز :

1.ارتقاء مهارت های فیزیکی :

1. _ تسهیل مراحل رشدی (Developmental Stages) و بهبود مهارت های حرکتی در نوزادی
2. _  پیشگیری از ایجاد اسکلیوز در سال های ابتدایی بعد از تولد
3. _ توانبخشی و تمرین درمانی اسکولیوز
4. _ سایر مداخلات مربوط به مشکلات جسمی این سندرم

2.ارتقاء مهارت های ذهنی :

_ کاردرمانی ذهنی شامل اموزش مفاهیم کلی و مفاهیم شناختی و درکی
_ تمرین مهارتهای حرکتی ظریف (Fine) و درشت (gross)
_ مداخلات توجه و تمرکز
_ بهبود مهارت های درکی- حرکتی و درکی-بینایی

با امید بهبودی و سلامتی تمام بیماران

کاردرمانگر محدثه داودی