سندروم ژوبرت چیست ؟ کاردرمانی در آن

سندروم ژوبرت چیست ؟ کاردرمانی در آن

سندرم ژوبرت می تواند قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. می تواند منجر به مشکلات متعدد سلامتی، تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی شود.

سندرم ژوبرت یک اختلال نادر در نوزادان و کودکانی است که مغز آنها به درستی رشد نمی کند. بخشی از مغز به نام ورمیس مخچه ای که تعادل و هماهنگی را کنترل می کند، یا توسعه نیافته است یا وجود ندارد. و ساقه مغز که مغز و نخاع را به هم متصل می کند نیز غیر طبیعی است.

این بیماری مخچه چقدر شایع است؟
سندرم ژوبرت نادر است. تخمین زده می شود که از هر 100000 یا بیشتر یک نوزاد فقط یک نفر را تحت تاثیر قرار دهد. تنها چند صد مورد در ادبیات پزشکی گزارش شده است.

آیا برخی از افراد بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم ژوبرت هستند؟
سندرم ژوبرت در خانواده ها دیده می شود، بنابراین افرادی که خویشاوندان مبتلا به سندرم ژوبرت دارند، شانس بیشتری برای انتقال آن به فرزندان خود دارند.

این سندرم در برخی از گروه های قومی شایع تر است: یهودی اشکنازی، فرانسوی-کانادایی و هوتریت.

علائم و علل
علت سندرم ژوبرت چیست؟
سندرم ژوبرت در اثر جهش در 35 ژن یا بیشتر ایجاد می شود. می تواند در خانواده ها به ارث برسد یا به طور تصادفی اتفاق بیفتد (بدون هیچ پیوند خانوادگی شناخته شده ای).

جهش های ژنتیکی باعث می شود که مژه ها به درستی شکل نگیرند. کیلیاها مانند آنتن های کوچک روی سلول ها هستند که به آنها کمک می کند تا با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. آنها به رشد و عملکرد اندام ها کمک می کنند. سندرم ژوبرت در گروهی از اختلالات به نام "سیلوپاتی" قرار دارد.

محققان هنوز در تلاشند تا بفهمند مژک های غیر طبیعی چگونه باعث ایجاد مشکلات رشدی خاص در سندرم ژوبرت می شوند.

علائم سندرم ژوبرت چیست؟
علائم سندرم ژوبرت می تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در بین افراد یک خانواده. آنها می توانند از چند اثر خفیف تا مشکلات شدید در چندین سیستم بدن متغیر باشند.

بسته به اینکه چه سیستم های بدن درگیر هستند، ممکن است این بیماری را "سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط" نامیده شود.

شایع ترین علائم در نوزادان عبارتند از:

حرکات غیرطبیعی چشم، مانند مشکل در حرکت دادن چشم ها از یک طرف به طرف دیگر.
تنفس سریع.
تاخیر در رشد فکری و زبانی.
ناتوانی در کنترل حرکات ارادی عضلانی ( آتاکسی )، مانند راه رفتن، برداشتن وسایل و صحبت کردن.
تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی).
برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت نیز ممکن است دارای ناهنجاری های فیزیکی باشند، مانند:

شکاف کام و لب .
ویژگی های متمایز صورت (پیشانی پهن، پلک های افتاده، چشم ها با فاصله بیشتر، گوش ها پایین تر، دهان مثلثی شکل).
انگشتان یا انگشتان اضافی ( تفاوت مادرزادی دست ).
ناهنجاری های زبان
سندرم ژوبرت می‌تواند بر روی سیستم‌های عضوی که به مژک وابسته هستند تأثیر بگذارد، از جمله:

چشم ها، به ویژه شبکیه.
کلیه
کبد.
تشخیص و آزمایشات
سندرم ژوبرت چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی علائم کودک و ام آر آی را برای تشخیص سندرم ژوبرت در نظر می گیرند.

در بیماران مبتلا به سندرم ژوبرت، تصاویر MRI از مغز "علامت دندان مولر" را نشان می دهد. بخشی از ساقه مغز که به درستی تشکیل نشده است، شبیه دندان مولر است.

اگر کودک مبتلا به سندرم ژوبرت باشد:

تأخیر در رشد یا ناتوانی های ذهنی.
هیپوتونی در دوران شیرخوارگی که در دوران کودکی به آتاکسی تبدیل می شود.
علامت دندان مولر در MRI.
مدیریت و درمان
آیا درمانی برای سندرم ژوبرت وجود دارد؟
هیچ درمانی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد. اما ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی شما ممکن است درمان هایی را برای کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی توصیه کنند.

فرزند من مبتلا به سندرم ژوبرت به چه درمان هایی نیاز دارد؟
بسته به روش هایی که سندرم ژوبرت روی فرد تأثیر می گذارد، درمان در هر فردی متفاوت است.

تأخیر در رشد را می توان با موارد زیر درمان کرد:

تحریک نوزاد.
کار درمانی.
فیزیوتراپی
گفتار درمانی.
بسته به روش‌هایی که سندرم ژوبرت بر کودک شما تأثیر می‌گذارد، ممکن است به ویزیت منظم با متخصصانی مانند موارد زیر نیاز داشته باشید:

نفرولوژیست ها که اختلالات کلیوی را درمان می کنند.
متخصصان مغز و اعصاب که در مغز تخصص دارند.
چشم پزشکانی که مشکلات چشم را درمان می کنند.
آن ها خواهند:

نظارت کنید که این اختلال چگونه بر آن سیستم ها تأثیر می گذارد.
تعیین کنید که آیا اثرات آن سیستم در طول زمان بدتر می شود یا خیر.
در صورت وجود، درمان ارائه دهید.
علاوه بر این، ممکن است با متخصصین ژنتیک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می توانند جهش های ژنی خاص در سندرم ژوبرت را تایید کنند. آنها همچنین می توانند به خانواده ها کمک کنند تا تصمیم بگیرند چه کسی باید برای جهش ها آزمایش شود.

جلوگیری
آیا می توانم از سندرم ژوبرت پیشگیری کنم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم ژوبرت وجود ندارد. اما متخصصان ژنتیک و مشاوران ژنتیک می توانند به تعیین اینکه چه کسانی از خانواده شما ممکن است در معرض خطر باشند کمک کنند. این اطلاعات می تواند به افراد کمک کند که مثلاً بچه دار شوند یا خیر.

چشم انداز / پیش آگهی
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم ژوبرت چیست؟
چشم انداز نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم ژوبرت به این بستگی دارد که آیا ورمیس مخچه تا حدی توسعه یافته یا به طور کامل وجود ندارد. همچنین بستگی به این دارد که چه سیستم های بدن دیگری تحت تأثیر قرار می گیرند و از چه طریقی.

برخی از کودکان عوارض خفیفی دارند، فقط با علائم جزئی و رشد تقریباً طبیعی. برخی دیگر مشکلات قابل توجهی در رشد، اختلال شدید در عملکرد و درگیری اندام ها را تجربه می کنند.

سندرم ژوبرت می تواند در دوران کودکی کشنده باشد. محققان هنوز در حال بررسی امید به زندگی با این بیماری نادر هستند.

زندگی با
در مورد سندرم ژوبرت از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود چه بپرسم؟
سندرم ژوبرت خانواده ها را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار می دهد. از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود بپرسید:

چه ناتوانی هایی را می توانیم انتظار داشته باشیم؟
امید به زندگی فرزندمان چقدر است؟
چه متخصصانی را باید ببینیم؟
چند بار باید آنها را ببینیم؟
آیا سایر اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند؟
خانواده من چگونه می توانند با سندرم ژوبرت کنار بیایند؟
برای کمک به شما و خانواده‌تان برای مقابله با سندرم ژوبرت، می‌توانید موارد زیر را امتحان کنید:

مشاوره.
درگیر شدن با سازمان هایی که از بیماران و تحقیقات حمایت می کنند.
گروه های پشتیبانی

 

 

 

چاپ 
فهرست مطالب
علائم
علل
تشخیص
رفتار
پیش بینی
سندرم ژوبرت یک نقص مادرزادی ژنتیکی است که در آن ناحیه ای از مغز که تعادل و هماهنگی را کنترل می کند توسعه نیافته است. در هر 100000 تولد در یک مورد در مردان و زنان رخ می دهد. 1

این سندرم که برای اولین بار در سال 1969 توسط متخصص مغز و اعصاب اطفال ماری ژوبرت شناسایی شد، می تواند در کودکی رخ دهد که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارد یا ممکن است ارثی باشد. 2

کودکان مبتلا به سندرم ژوبرت معمولاً در نقاط عطف حرکتی درشت تاخیر دارند. برخی از کودکان مبتلا به ژوبرت نیز دارای ناتوانی ذهنی یا عقب ماندگی ذهنی هستند. مشکلات بینایی، کلیه و کبد نیز در این عارضه شایع است، اما همه بیماران تحت تأثیر قرار نمی گیرند. 3

پدر بچه خوابیده اش را در آغوش می گیرد.
YDL / Getty Images
علائم
علائم سندرم ژوبرت مربوط به توسعه نیافتگی ناحیه ای از مغز است که تعادل و هماهنگی عضلات را کنترل می کند. علائم، که ممکن است از خفیف تا شدید بسته به چه مقدار مغز توسعه نیافته محسوب می شود، ممکن است شامل: 4

دوره‌های تنفس سریع غیرعادی (هیپرپنه اپیزودیک)، که ممکن است مانند نفس نفس زدن به نظر برسد.
حرکات تند چشم (نیستاگموس)
ویژگی های مشخصه صورت مانند افتادگی پلک (پتوز)، دهان باز با زبان بیرون زده، گوش های پایین
تاخیر در دستیابی به نقاط عطف
مشکل در هماهنگی حرکات ارادی عضلات ( آتاکسی )
سایر نقایص مادرزادی مانند انگشتان دست و پا (پلی داکتیلی)، نقایص قلبی، یا شکاف لب یا کام ممکن است وجود داشته باشد. تشنج نیز ممکن است رخ دهد. 3

علل
سندرم ژوبرت یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در آن دو قسمت از مغز -ورمیس مخچه و ساقه مغز- در دوران بارداری به طور کامل رشد نمی کنند. ورمیس مخچه مسئول کنترل عضلات، وضعیت بدن و حرکات سر و چشم است. ساقه مغز عملکردهایی مانند ضربان قلب، تنفس و کنترل دما را کنترل می کند.

در حالی که این اختلال به دلیل ژن هاست، دانشمندان هنوز تمام ژن های دخیل در سندرم ژوبرت را شناسایی نکرده اند. تا 90 درصد موارد را می توان به یکی از حداقل 10 ژن مختلف درگیر در سندرم مرتبط کرد.

بر اساس ژن‌های درگیر و علائم موجود، چندین زیرگروه از این سندرم وجود دارد و برخی از قومیت‌ها نسبت به سایرین شیوع بیشتری از این سندرم دارند. برای مثال، سندرم ژوبرت 2 (JBTS2) در میان یهودیان اشکنازی شایع‌تر است، به طوری که تخمین زده می‌شود از هر 34000 کودک، 1 کودک مبتلا باشد.

تشخیص
بارزترین علامت در نوزاد تازه متولد شده مبتلا به سندرم ژوبرت، دوره‌های تنفس سریع غیرطبیعی است که ممکن است با توقف تنفس (آپنه) تا یک دقیقه دنبال شود. 5 اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر رخ می دهد، هیچ مشکلی در ریه سندرم ژوبرت، کمک می کند که شناسایی آن را به عنوان علت تنفس غیر طبیعی وجود دارد.

اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) می‌تواند ناهنجاری‌های مغزی را که در سندرم ژوبرت وجود دارد را جستجو کرده و تشخیص را تأیید کند.

در دوران بارداری، ناهنجاری های مغزی ممکن است پس از 18 هفته در سونوگرافی تشخیص داده شود. برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی شناخته شده ژوبرت هستند، ممکن است آزمایش پیش از تولد برای آزمایش انواع ژن های خاص در دسترس باشد.

رفتار
هیچ درمانی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد، بنابراین درمان بر علائم تمرکز دارد. 6 نوزادان با تنفس غیرطبیعی ممکن است یک (تنفس آپنه ) مانیتور برای استفاده در خانه، به خصوص در شب.

درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی ممکن است برای برخی افراد مفید باشد. افرادی که دارای نقص قلبی، شکاف لب یا کام یا تشنج هستند ممکن است به مراقبت های پزشکی بیشتری نیاز داشته باشند.

پیش بینی
پیش آگهی سندرم ژوبرت در افراد مختلف متفاوت است و تا حد زیادی به این بستگی دارد که آیا ورمیس مخچه تا حدی توسعه یافته یا به طور کامل وجود ندارد. 2 برخی از بیماران ممکن است یک طول عمر کوتاه به دلیل عوارض این بیماری، از جمله کلیوی و یا کبدی اختلالات است.

برخی از کودکان مبتلا به سندرم ژوبرت دارای شکل خفیف این اختلال هستند و کمتر تحت تأثیر ناتوانی حرکتی قرار دارند و رشد ذهنی خوبی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است دارای ناتوانی حرکتی شدید، اختلال در رشد ذهنی متوسط ​​و اختلالات چند اندامی باشند.