برای دیدن محتوای سایت روی دکمه دسته بندی کلیک بفرمایید

دسته بندی

Breadcrumbs Image
تکمیل.png

سندرم رت چیست ؟

علایم و نشانه های کودک رت

سندرم رت و کاردرمانی
_سندرم رت(rett)چیست؟
یکی از بیماری های ژنتیکی و اختلالات رشدی نادر میباشد که غالبا در دختران دیده میشود.بعلت جهش ژنتیکی در کروموزومx و به دنبال ان عدم تولید پروتئنی لازم برای رشد مغز ایجاد میشود.در پسران بسیار به ندرت دیده میشود و معمولا قبل از تولد یا در همان اوایل نوزادی میمیرند.تا سن ۵_۶ ماهگی از همه لحاظ رشدی طبیعی بوده و بعد از این مدت علایم ظاهر میشوند.در موارد بسیار کمی این بیماری به ارث برده میشود.از طریق تست ژنتیک و ازمایش خون میتوان به این بیماری پی برد و اگر تشخیص زود باشد و درمان و خدمات توانبخشی مناسب صورت گیرد میتوان علایم را کاهش داد اما درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و نیاز به حمایت های مادام العمر میباشد.
_علایم:
(۶_۱۸ماهگی)؛رشد سر نسبت به کودکان طبیعی کاهش میابد و کودک حرکات تکراری مثل ور رفتن مداوم با دستانش انجام میدهد.نیز فاقد ارتباط چشمی و علاقه به اسباب بازی ها میباشد.شروع مشکلات حرکتی مثل نشستن و سینه خیز رفتن و....از دیگر علایم میباشد.شروع اختلال در تکلم و بلع و مشکلات تغذیه ای نیز از این دوران میباشد.
(۱_۴سالگی)؛نقایص شدید حرکتی و تکلمی،کاهش قدرت عضلانی،مشکلات تنفسی مثل تنفس سریع و ناگهانی یا بلع هوای زیاد و بروز نفخ به دنبال ان،خواب نامنظم،عدم توانایی راه رفتن یا راه رفتن بصورت ناشیانه،از دست رفتن ارتباط چشمی و علاقه به مردم  و اطرافیان،جیغ کشیدن های ناگهانی و گریه های بی علت،افزایش مشکلات خوردن و ایحاد عوارضی مثل یبوثت و... از علایم این دوره میباشند.
(۲_۱۰سالگی)؛اغلب علایم دوره قبلی کاهش یا بهبود میابد تا حدی اما مشکلات تنفسی شدیدتر میشود و در برخی بروز مشکلات قلبی(اریتمی)،ساییدن دندان ها به هم،کاهش وزن و بروز لاغری ایجاد میشود.
(۱۰سالگی به بعد)؛برگشت علایم دوره دوم بطرز شدیدتر مثل از دست دادن توانایی راه رفتن و کاهش شدید ارتباطات اجتماعی و ضعف ماهیچه هاو...بعلاوه بروز علایم جدید مثل انحراف ستون فقرات به چپ یا راست(اسکولیوز)،معمولا بروز تشنج در این دوره اتفاق می افتد.
_عوارض:
مشکلات خواب،مشکلات تغذیه ای و به دنبال ان کاهش وزن و ضعف،مشکلان گوارشی مثل یبوثت و بی اختیاری ادرار و...،مشکلات حرکتی بدلیل تحلیل وضعف عضلانی و نرمی استخوان،حملات قلبی.
_نقش کاردرمانی در روند بهبودی این بیماری:
کمک به افزایش درک و یادگیری فرد و انجام کارهای روزانه مثل لباس پوشیدن و غذا خوردن و...
کمک به درمان وحتی پیشگیری از اسکولیوز
برای جلوگیری از انجام حرکات تکراری،گچ گیری و دیگر روش ها برای محدود سازی مفاصل مچ و ارنج
تمرینات و روش هایی برای شکل گیری عادات و مهارت های مناسب مثل استفاده از نقاشی برای افزایش و بهبودی ارتباط چشمی،کمک به اختلالات خواب و...
بسته به نقشی که فرد در جامعه دارد،درمان شغلی و افزایش مشارکت در مدرسه و ...
انجام حرکات و تمرینات مناسب برای اصلاح حرکات و جلوگیری از تحلیل و خشکی عضلات و کاهش دامنه و...
استفاده از روش های جذاب مثل موسیقی درمانی یا بازی درمانی برای افزایش مشارکت و ارتباط بیمار با درمانگر و اطرافیان و از این طریق،کمک به افزایش یادگیری مهارت هایی مثل مهرت استفاره از دستان و...
استفاده از اب درمانی برای اصلاح حرکات در اب و کمک به استحمام و نظافت شخصی به شکل مستقل


برچسب ها

سینا طوسی

سینا طوسی

توضیحات بیشتر

مشاهده نظرات

دیدگاه ارزشمند شما

لطفا فیلدهایی که با * مشخص شده است را پر کنید، آدرس ایمیل شما نمایش داده نمی شود